Häufige Fragen

Frage 1:
Bedeutet ein normales Ergebnis in einer Pränataldiagnostik, dass das zu erwartende Kind gesund ist?

Antwort:
Die Untersuchungen in einer vorgeburtlichen Diagnostik können nur bestimmte Risiken ausschließen, die vom Untersuchungsumfang erfasst werden. So können beispielsweise Störungen der Entwicklung, die durch Medikamente oder eine Infektion bedingt sind, ebenso wenig erfasst werden wie andere Entwicklungsverzögerungen, die nicht mit einer Chromosomenanomalie im Zusammenhang stehen.


Frage 2:
Können im Rahmen einer Pränataldiagnostik auch Stoffwechseldefekte untersucht werden?

Antwort:
Bei einer vorgeburtlichen Untersuchung können nur solche Stoffwechseldefekte ausgeschlossen werden, die genau diagnostiziert sind und für die in der Familie ein erhöhtes Risiko bekannt ist. Stoffwechselerkrankungen, die bei geeigneter Behandlung ein fast normales Leben ermöglichen, werden in aller Regel nicht vorgeburtlich untersucht.


Frage 3:
Wird im Rahmen der Pränataldiagnostik routinemäßig auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose) untersucht?

Antwort:
Nein. Die Routine-Pränataldiagnostik umfasst die Chromosomenanalyse des zu erwartenden Kindes sowie den Ausschluss eines sog. Offenen Rückens. Eine Mukoviszidose wird nicht routinemäßig ausgeschlossen.


Frage 4:
Lässt sich durch die Pränataldiagnostik eine Chromosomenstörung des Kindes „100%ig“ ausschließen?

Antwort:
Nein. Die Routine-Pränataldiagnostik umfasst die Chromosomenanalyse des zu erwartenden Kindes nach internationalem Standard an insgesamt 15 Zellen. Dabei muss die Untersuchung auf die Zellen und Gewebe beschränkt bleiben, die mit der Chorionbiopsie oder Fruchtwasserpunktion zu erreichen sind. Andere Gewebe wie z.B. die Haut des Kindes oder Zellen des Blutes können nicht routinemäßig pränatal untersucht werden. Daher können sog. Mosaikbefunde, d.h. Mischbefunde aus normalen und auffälligen Zellen, die sich auf nicht untersuchte Gewebe beschränken, in der Pränataldiagnostik nicht sicher ausgeschlossen werden. Das Risiko für solche Anomalien liegt aber im niedrigen Promillbereich.


Frage 5:
Darf man die Veranlagung für eine schwere Erbkrankheit, die erst spät im Leben ausbricht, auch bereits bei Kindern untersuchen?

Antwort:
In der Regel nicht. Die sog. Prädiktive Diagnostik spät manifester schwerer Erkrankungen sollte erst nach Eintritt der Volljährigkeit erfolgen. Zu dieser Empfehlung geben die unter Umständen lebensverändernden Konsequenzen Anlass, die mit einem pathologischen Untersuchungsergebnis verbunden sein können. Ein zu untersuchender Angehöriger sollte zudem immer die Möglichkeit haben, die vorgeschlagene Untersuchung zu verweigern und sein Recht auf Nicht-Wissen zu wahren.