Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchung)

Die humangenetische Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchung) wird zur Erkennung von genetisch bedingten Krankheiten des ungeborenen Kindes durchgeführt. Sie erfordert eine Punktion zur Gewinnung von Untersuchungsmaterial (Chorionzotten, Fruchtwasser, Fetalblut).

Man unterscheidet die humangenetische Pränataldiagnostik nach den Untersuchungszielen in

• Pränataldiagnostik bei erhöhtem allgemeinen Risiko (Routinepränataldiagnostik)

• Pränataldiagnostik bei erhöhtem familiären Risiko (spezielle Pränataldiagnostik)


Routinepränataldiagnostik bei - gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt - erhöhtem allgemeinen Risiko für Chromosomenstörungen vom Fehlverteilungstyp (sog. non-disjunction):

Als häufigste Zahlanomalie der Chromosomen ist die Trisomie 21 zu nennen, die zu dem klinischen Bild eines Down-Syndroms führt. Etwa 1 von 650 Kindern wird mit einem Down-Syndrom geboren. Das Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter an. Ab einem Alter von 35 Jahren (Risiko: 1:385) ist eine Indikation zur invasiven Pränataldiagnostik zum Ausschluss einer Chromosomenanomalie bei dem zu erwartenden Kind gegeben. Auch aufgrund eines auffälligen frühen Suchtests (Ersttrimester-Screening) kann sich die Indikation zur Untersuchung des kindlichen Chromosomensatzes ergeben. Das Ersttrimester-Screening findet besonders bei jüngeren Schwangerer Anwendung, um ihnen bei erhöhtem individuellen Risiko eine angemessene Untersuchung anbieten zu können.

Neben der Trisomie 21 unterliegen auch die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) dem mütterlichen Alterseffekt. Das klinische Bild der beiden letztgenannten Chromosomenstörungen ist in der Regel weitaus schwererwiegend als das klinische Bild des Down-Syndroms. Dies betrifft auch die Störung der geistigen Entwicklung.

In der Routinepränataldiagnostik nach Chorionbiopsie (10./11. Schwangerschaftswoche) ist eine Aussage über den Chromosomensatz des zu erwartenden Kindes möglich. Nach Amniozentese (Fruchtwasserentnahme; ab der ca. 15. Schwangerschaftswoche) wird neben der Chromosomenanalyse auch eine Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) und der Acetylcholinesterase (AChE) zum Ausschluss eines Neuralrohrdefektes (sog. offener Rücken) durchgeführt.


Spezielle Pränataldiagnostik bei erhöhtem familiären Risiko:

Eine Indikation zur speziellen Pränataldiagnostik kann durch eine individuelle genetisch bedingte Auffälligkeit in der Familienvorgeschichte der Schwangeren oder ihres Partners gegeben sein, z.B. durch eine frühere Schwangerschaft mit einer genetisch bedingten Erkrankung des Kindes. Hierzu müssen die speziellen Befunde der Untersuchung des erkrankten Kindes bekannt sein, um in nachfolgenden Schwangerschaften - wenn dies gewünscht ist - eine gleichartige Erkrankung vorgeburtlich zu erkennen. So können zum Beispiel genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen (z.B. CF = Cystische Fibrose, Mukoviszidose) oder Krankheiten, bei denen eine vorgeburtliche Behandlung erforderlich ist (z.B. AGS = Adrenogenitales Syndrom) Anlass zu einer speziellen Pränataldiagnostik sein.

Eine spezielle Pränataldiagnostik muss immer ausdrücklich angefordert werden.

Die Indikation zu einer speziellen Pränataldiagnostik wird am besten so früh wie möglich vor der Materialentnahme durch eine humangenetische Beratung geklärt. Die Stammbaumanalyse erbringt wichtige Hinweise auf erkrankte Angehörige, durch die sich ein erhöhtes genetisches Risiko ergeben kann.

Voraussetzung für die Durchführbarkeit der speziellen Pränataldiagnostik sind ausreichende ärztliche Befunde und eine rechtzeitige Organisation der Spezialuntersuchung.

Falls keine Befunde über die Erkrankung des Familienmitglieds vorliegen, sollten diese erkrankten Verwandten zur Vorbereitung der Pränataldiagnostik zum frühestmöglichen Zeitpunkt untersucht werden. Bereits vorhandene Befunde müssen rechtzeitig besorgt und dem Humangenetiker mitgeteilt werden.