Molekulare Cytogenetik (FISH)

Die Routine-Chromosomenanalyse kann bei speziellen Fragestellungen durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) ergänzt werden. Dabei werden klassische cytogenetische Untersuchungsmethoden mit spezifischen molekulargenetischen Gensonden kombiniert.

Die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung eignet sich sehr gut zur Identifizierung kleiner Chromosomen unbekannter Herkunft (sog. Marker-Chromosomen) sowie für die Darstellung zusammengesetzter Chromosomen bei Translokationen.

Translokation t(2;5) in FISH-Darstellung

Man unterscheidet neben der Identifizierung von Chromosomen vor allem die folgenden Untersuchungen:

1. Trisomie-Nachweis durch  locusspezifische Gensonden (z.B. Trisomie 21)

2. Mikrodeletionsausschluss durch locusspezifische Gensonden (z.B. DiGeorge-Syndrom)

3. Subtelomerdeletionsausschluss durch Gensonden der Subtelomerregionen (z.B. bei Entwicklungsverzögerung unklarer Ursache)