Pränataler Schnelltest

Dieser Test erlaubt den schnellen Ausschluss der häufigsten Trisomien (der Chromosomen 21, 18 und 13) innerhalb eines Tages nach Eintreffen der Untersuchungsprobe im Labor. Dazu wird mittels spezifischer Gensonden entweder per PCR (Polymerasekettenreaktion) oder FISH (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) die Anzahl der an die Sonden bindenden Genloci im Genom festgestellt.

Trisomie 21 in der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)

In der FISH ergibt sich im Normalfall ein Testergebnis von zwei Hybridisierungssignalen, während die Trisomie zu drei Signalen führt. Das Schnelltestergebnis bedarf der Bestätigung durch die konventionelle Chromosomenanalyse, kann aber bei Normalbefund bereits zu Beginn der eigentlichen Zellkultivierung zur weitgehenden Beruhigung der Schwangeren beitragen. Da der Schnelltest einen Teilbefund des zu erwartenden Gesamtbefundes der konventionellen Chromosomenanalyse nur einige Tage vorwegnimmt, ist er keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung, sondern als Extraleistung von der Schwangeren nach Abrechnung entsprechend der GOÄ (Gebührenordnung für Ärzte) privat zu bezahlen.