Überträgerschaft für Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

Die Cystische Fibrose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt und als chronische Erkrankung die Funktion der Lungen zerstört. Die Lebenserwartung eines Patienten ist bei Fehlen einer modernen Therapie deutlich herabsetzt. Die Krankheit kommt bei uns in einer Häufigkeit von 1:2.500 vor und ist damit eine der häufigen Stoffwechselstörungen. Jede 25. Person mitteleuropäischer Herkunft ist Überträger(in) einer Genmutation für die autosomal-rezessiv vererbte Cystische Fibrose. Wenn beide Partner Träger einer CF-Mutation sind, besteht für gemeinsame Kinder ein Risiko von 25%, an Mukoviszidose zu erkranken.

Die Delta F508-Mutation (auch als ΔF508 oder delF508 bezeichnet) ist die häufigste Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen). Sie ist die wichtigste Mutation zur Entstehung der klassischen Cystischen Fibrose (CF, auch als Mukoviszidose bezeichnet). In Mitteleuropa und in der weißen Bevölkerung Nordamerikas macht die Delta F508-Mutation ca. 70-75% aller CF-Mutationen aus.

In der wissenschaftlichen Literatur sind mehrere hundert CF-Mutationen beschrieben, die überwiegend in kleiner Häufigkeit – in den Regionen der Welt in ethnisch unterschiedlicher Verteilung – vorkommen.

Der Ausschluss der Delta F508-Genmutation führt zu einer erheblichen Verminderung der Wahrscheinlichkeit, Überträger einer CF-Mutation zu sein und verringert damit das eigene Risiko für ein Kind mit einer Mukoviszidose.